Medulloblastoma-associated mutations in the RNA helicase DDX3X/DED1 cause defects in the translational response to TORC1 inhibition

该研究揭示中脑母细胞瘤相关突变 RNA 解旋酶 DDX3X/DED1 在 TOR 通路抑制下表现出抗药性生长,其机制在于突变体选择性地促进具有非结构化 5'UTR 的促生长 mRNA 翻译,同时抑制其他结构化转录本,从而帮助肿瘤细胞逃避应激诱导的生长控制并推动疾病进展。

Swarup, A., Kuhs, R. A., Hardman, V. U. + 3 more2026-02-26📄 molecular biology

Inferring Accumulation Times of Mitochondrial DNA Deletion Mutants from Cross-Sectional Single-Cell Data: Application to Tabula Muris Senis

本研究利用 Tabula Muris Senis 项目的单细胞转录组数据,通过随机建模框架量化了小鼠肌肉细胞中 mtDNA 缺失突变体的积累特征,揭示了特定基因区域的突变热点及其选择优势,并推断出这些突变从发生到主导细胞仅需约 3 个月的快速克隆扩张过程。

Kowald, A., Kirkwood, T. B. L.2026-02-25📄 molecular biology

Molecular characterization of chikungunya viruses associated with outbreaks in Kenya from 2017 to 2020

该研究通过分子特征分析和临床数据,揭示了2017至2020年肯尼亚莫桑比克和达达布 - 哈格德拉地区爆发的基孔肯雅病毒均属于印度洋谱系且携带增强蚊虫传播适应性的关键突变,同时明确了肌肉酸痛、头痛和惊厥是该病毒感染区别于其他急性发热疾病的显著临床预测因子。

Ochieng, D. A., Juma, B., Muriuki, J. + 12 more2026-02-25📄 molecular biology

An Alport variant illuminates the bioactivity of the collagen IV α565- α121 scaffold in Bowman's capsule.

该研究通过对比将"Z-延伸”序列分别引入胶原 IVα3 和α5 亚基的小鼠模型,发现该变异仅在α5 亚基中诱导鲍曼囊基底膜显著增厚及α121 支架沉积,从而揭示了胶原 IVα565-α121 支架在鲍曼囊中具有独特的生物活性及其结构异常对组织病理的影响。

Pokidysheva, E., Koirala, R., Clarke, B. + 3 more2026-02-25📄 molecular biology

Dosage compensation defects due to roX RNA deletion are rescued by recalibration of X/autosome stoichiometry

该研究发现,在果蝇雄性 S2 细胞中,虽然缺失 roX RNA 会导致剂量补偿复合物无法结合并激活 X 染色体基因,但细胞通过获得额外的 X 染色体(即改变 X/常染色体比例)来补偿表达失衡,而重新表达全长 roX2 则能恢复复合物结合并纠正染色体异常。

Gkountromichos, F., Yankson, G., Jayakrishnan, M. + 4 more2026-02-25📄 molecular biology

Proteomic Signatures of Mitochondrial Dysfunction Associated with Atrial Fibrillation in Goats

该研究利用山羊房颤左心房组织的蛋白质组学数据,通过生物信息学分析揭示了线粒体功能障碍的特征,发现热休克蛋白 HSPA9 作为关键调控枢纽,协调了氧化磷酸化复合物 I 和 III 亚基的失调,表明房颤中线粒体存在整合能量产生、蛋白质稳态及呼吸链调控的系统性适应机制。

Ayagama, T., Barrett-Jolley, R., Fischer, R. + 4 more2026-02-24📄 molecular biology