The muscle atrophic phenotype of MuSK myasthenia gravis: Insights from a preclinical rat model
该研究利用 MuSK 免疫诱导的大鼠模型,揭示了 MuSK 重症肌无力不仅导致神经肌肉接头破坏,更通过线粒体功能障碍和翻译稳态失调等机制,引发以慢肌纤维为主的显著肌肉萎缩及广泛的肌肉蛋白质组重塑。
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分子生物学探索着生命的核心密码,揭示基因如何运作、蛋白质怎样构建以及细胞如何交流。这一领域不再只是实验室里的深奥理论,而是理解疾病、开发新药甚至解读自身健康的关键。在 Gist.Science,我们致力于打破学术壁垒,让这些前沿发现触手可及。
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该研究利用 MuSK 免疫诱导的大鼠模型,揭示了 MuSK 重症肌无力不仅导致神经肌肉接头破坏,更通过线粒体功能障碍和翻译稳态失调等机制,引发以慢肌纤维为主的显著肌肉萎缩及广泛的肌肉蛋白质组重塑。
该研究利用 CRISPR/Cas9、碱基编辑和先导编辑技术,成功将半矮秆性状精准引入缺乏该基因的沃特金斯小麦种质资源中,从而解锁了丰富的遗传多样性以推动可持续的小麦育种。
该研究发现细胞质中的环状双链 DNA(eccDNA)是应激颗粒的关键组分,不仅与核心蛋白共定位,且通过酵母 CRISPR 实验证实其对应激颗粒的形成至关重要,从而揭示了 eccDNA 在真核生物应激反应中的关键功能。
该研究建立了一种利用携带光交联基团的修饰泛素构建活性探针的工作流程,成功捕获并解析了泛素与多种 RING E3 连接酶之间的相互作用区域,从而验证了已知复合物结构并评估了缺乏结构数据的新模型。
该研究提出了一种利用样本来源的 cDNA 引导 RNase H 介导的宿主 RNA 特异性降解方法,在保留细菌 rRNA 作为体内生物标志物的同时,显著富集了细菌转录本并大幅降低了体内病原体转录组测序的成本与深度需求。
该研究揭示,GA 结合转录因子 CLAMP 通过在 X 染色体活性区域竞争性取代 GAF,特异性地介导短程染色质环以连接剂量补偿复合物结合位点与活跃基因,从而构建出 X 染色体特有的染色质环境以实现剂量补偿。
该研究开发了一种名为 ApoFLARE 的基因编码发光报告系统,能够将 APOBEC3A 介导的胞嘧啶脱氨活性转化为定量发光信号,从而实现对活细胞中 A3A 编辑活性的时间分辨、可扩展及异质性分析。
该研究揭示转录通过驱动拓扑异构酶 Top3 介导的 Holliday 连接体向共凝聚蛋白结合位点的定向迁移,从而在减数分裂中引导交叉重组的精确发生与染色体分离。
该研究通过比较人类与鸡的神经微外显子,发现其分支点与 3'剪接位点之间具有高度保守的序列和特殊的 RNA 二级结构(即该区域高度可及且未配对),这种结构特征可能通过缓解空间位阻并促进 SRRM4 等调控因子的结合,从而协助解决微外显子因尺寸过小而面临的剪接识别难题。
该研究通过对林睡鼠大脑皮层进行转录组测序,揭示了其在冬眠周期中(特别是从深冬眠向苏醒过渡阶段)存在高度特异性的基因表达重编程,涉及代谢抑制、氧化还原稳态及蛋白质处理等关键通路,并在苏醒期表现出与冬眠进程相反的转录逆转机制,从而维持神经组织的完整性。